筑波大学医学医療系・分子遺伝疫学研究室は「ヒトゲノム多様性と疾患」をキーワードとして研究に取り組んでいます。

ヒトゲノム多様性

人類集団の起源・移住

南太平洋に位置するオセアニアは、地理学的にメラネシア、ミクロネシア、ポリネシアに、言語学的には非オーストロネシア(NAN)語族とオーストロネシア(AN)語族とに分類されます。人類学的、考古学的、言語学的研究などにより、人類のオセアニア地域へ大規模な移住が、過去2回あったことが分かっています。今から約5万年前には、NAN語を話す集団が、サフル大陸(現在のオーストラリア大陸とタスマニア島、ニューギニア島の陸つづき)に到達したと考えられています(オセアニアへの第一の移住)。

その後、サフル大陸が現在とほぼ同じ地形になった約5000年前、AN語を話す集団が、東南アジアからニューギニア島北側を西から東へ移住したと考えられています(オセアニアへの第二の移住)。第二の移住者はとても速いスピードで拡散しましたが、未だ正確な拡散ルート、第一の移住者と第二の移住者との遺伝的近縁関係は明らかにされていません。

私たちは、各種遺伝マーカー(HLA、ABO、mtDNAなど)の解析を通して、オセアニア集団の移住拡散ルートの解明を目指しています。AN語を話すマヌス島嶼民(メラネシア人)とトンガ人(ポリネシア人)のmtDNAおよびABO遺伝子解析から、パプアニューギニア北部において、メラネシア人の祖先とポリネシア人の祖先とが混血した可能性が示唆されました。この結果は、ゲノムワイドSNPデータからも支持されています。

また、日本列島人の起源を含めたアジア系集団の近縁関係についても調べています。HLA遺伝子のハプロタイプ解析により、本土人と韓国人とは近い関係にあることが分かりました。これは、弥生時代に朝鮮半島経由で日本列島へ移住した人々の子孫が現代本土日本人の主体であることを反映していると思われます。アイヌ人、琉球人、本土人のゲノムワイドSNP解析により、現代日本列島人は、縄文人の系統と、弥生系渡来人の系統の混血集団であることがわかりました。

本研究に関する文献 corresponding author*
  • Japanese Archipelago Human Population Genetics Consortium (Consortium members: Jinam T, Nishida N, Hirai M, Kawamura S, Oota H, Umetsu K, Kimura R, Ohashi J, Tajima A, Yamamoto T, Tanabe H, Mano S, Suto Y, Kaname T, Naritomi K, Yanagi K, Niikawa N, Omoto K, Tokunaga K, Saitou N* (2012) The history of human populations in the Japanese Archipelago inferred from genome-wide SNP data with a special reference to the Ainu and the Ryukyuan populations. Journal of Human Genetics 57: 787-795.
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  • HUGO Pan-Asian SNP Consortium, Abdulla MA, Ahmed I, Assawamakin A, Bhak J, Brahmachari SK, Calacal GC, Chaurasia A, Chen CH, Chen J, Chen YT, Chu J, Cutiongco-de la Paz EM, De Ungria MC, Delfin FC, Edo J, Fuchareon S, Ghang H, Gojobori T, Han J, Ho SF, Hoh BP, Huang W, Inoko H, Jha P, Jinam TA, Jin L, Jung J, Kangwanpong D, Kampuansai J, Kennedy GC, Khurana P, Kim HL, Kim K, Kim S, Kim WY, Kimm K, Kimura R, Koike T, Kulawonganunchai S, Kumar V, Lai PS, Lee JY, Lee S, Liu ET, Majumder PP, Mandapati KK, Marzuki S, Mitchell W, Mukerji M, Naritomi K, Ngamphiw C, Niikawa N, Nishida N, Oh B, Oh S, Ohashi J, Oka A, Ong R, Padilla CD, Palittapongarnpim P, Perdigon HB, Phipps ME, Png E, Sakaki Y, Salvador JM, Sandraling Y, Scaria V, Seielstad M, Sidek MR, Sinha A, Srikummool M, Sudoyo H, Sugano S, Suryadi H, Suzuki Y, Tabbada KA, Tan A, Tokunaga K, Tongsima S, Villamor LP, Wang E, Wang Y, Wang H, Wu JY, Xiao H, Xu S, Yang JO, Shugart YY, Yoo HS, Yuan W, Zhao G, Zilfalil BA; Indian Genome Variation Consortium (2009) Mapping human genetic history in Asia. Science 326: 1541-1545.
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  • Ohashi J*, Naka I, Kimura R, Tokunaga K, Nakazawa M, Ataka Y, Ohtsuka R, Inaoka T, Matsumura Y (2006) HLA-DRB1 polymorphism on Ha’ano Island of the Kingdom of Tonga. Anthropological Science 114: 193-198.
  • Ohashi J*, Naka I, Kimura R, Tokunaga K, Yamauchi T, Natsuhara K, Furusawa T, Yamamoto R, Nakazawa M, Ishida T, Ohtsuka R. (2006) Polymorphisms in the ABO blood group gene in three populations in New Georgia Islands, Solomon Islands. Journal of Human Genetics 51: 407-411.
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  • Lin M*, Chu CC, Chang SL, Lee JH, Loo HH, Akaza T, Juji T, Ohashi J, Tokunaga K (2001) The origin of Minnan and Hakka, the so-called “Taiwanese”, inferred by HLA study. Tissue Antigens 57: 192-199.
  • Tarasenko O, Ohashi J*, Kitaev M, Razorilova S, Ardiyants A, Kutukeev T, Alisherov A, Toktorgazieva K, Tokunaga K (2001) HLA-DRB1 gene polymorphism in the Kyrgyz population. MHC 8:40-46.
  • Tarasenko O, Ohashi J*, Kitaev M, Alisherov A, Tyurebaeva B, Kutukeev T, Tokunaga K (2000) Polymorphisms of HLA-A and -B genes in the Kyrgyz population. Anthropological Science 108:293-303.
  • Ohashi J*, Yoshida M, Ohtsuka R, Nakazawa M, Juji T, Tokunaga K (2000) Analysis of HLA-DRB1 polymorphism in Gidra living in South New Guinea. Human Biology 72:337-347.
  • Bannai M*, Ohashi J, Harihara S, Mitomi Y, Takahashi Y, Juji T, Omoto K, Tokunaga K (2000) Analysis of HLA genes and haplotypes in Ainu (from Hokkaido, northern Japan) supports the premise that they decent from Upper Paleolithic populations of East Asia. Tissue Antigens 55:128-139.
  • Lin M*, Chu CC, Lee HL, Chang SL, Ohashi J, Tokunaga K, Akaza T, Juji T (2000) Heterogeneity of Taiwan’s indigenous population: possible relation to prehistoric Mongoloid dispersals. Tissue Antigens 55: 1-9.
  • Hatta Y, Ohashi J*, Imanishi T, Kamiyama H, Iha M, Shimabukuro T, Ogawa A, Tanaka H, Akaza T, Gojobori T, Juji T, Tokunaga K (1999) HLA genes and haplotypes in Ryukyuan suggest recent gene flow to the Okinawa islands. Human Biology 71: 353-365.

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Key Words

ヒトゲノム、遺伝子多型、
人類遺伝、自己免疫疾患、
膠原病、
全身性エリテマトーデス(SLE)、
関節リウマチ、
ANCA関連血管炎、
全身性強皮症、病因解明、
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