SDHB遺伝子変異報告部位について

今までの変異報告(Benn DE et al.J Clin Endocrinol Metab 91;827-836:2006)

自験例　１例目

• 男性
• 主訴：数ヶ月続く上腹部痛
• 検査結果：血中/尿中カテコールアミン正常、血圧・耐糖能正常
• 診断：腹部パラガングリオーマ、褐色細胞腫の多発骨転移

３番目のイントロンにヘテロ変異(c.286+1G→A, IVS3 splicing defect?)

自験　２例目

• 男性
• 主訴：褐色細胞腫摘出手術後再発を繰り返している。
• 家族歴：弟に褐色細胞腫発症
• 検査結果：尿中カテコールアミン高値
• 診断：多発褐色細胞腫、骨転移

２番目のエクソンにヘテロ変異（c.137G>A)

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