研究・業績

現在進行中の臨床研究

• 災害時小児周産期リエゾンと連携した医療的ケア児の災害支援ネットワークの構築（URL）
• 薬物代謝に関与する酵素遺伝子（UGT1A1, RFC1, MTHFR, TPMT 等）の多型・変異が及ぼす臨床経過への影響に関する研究（PDF形式： 382KB）
• メンデル遺伝病の全ゲノム解析に関する研究（PDF形式： 93KB）
• 先天異常症候群の包括的遺伝子診断システムの構築（PDF形式： 435KB）
• 重症心身障がい児を養育する家族のエンパワメントに関する実証的研究（PDF形式： 337KB）
• Li-Fraumeni症候群及びその類縁症候群の原因遺伝子解明に関する研究（PDF形式： 91KB）
• 若年がん・家族性がん発生メカニズム解明のためのゲノム解析に関する研究（PDF形式： 101KB）
• 小児における胆汁うっ滞性疾患の後方視的調査（PDF形式： 83KB）
• 放射線治療を頭頸部に受けた小児患者における予後調査（PDF形式： 81KB）
• 小児の救急・集中治療体制に関する研究（PDF形式： 123KB）
• 小児期肝障害における肝生検検体の検討（PDF形式： 88KB）
• 小児悪性腫瘍に対する放射線治療時のスペーサー留置術など被爆低減手術の実態調査（PDF形式： 164KB）
• 当院における先天性高インスリン血症性低血糖の検討（PDF形式： 117KB）
• 胎児・新生児・乳児期における先天性QT延長症候群の臨床像についての全国調査（PDF形式： 76KB）
• 小児期の生活習慣病の診断基準の確立に関するコホート研究（PDF形式： 84KB）
• 重症な医療的ケア児における、訪問診療の現状に関する記述統計とアウトカム評価
• 小児における消化管内視鏡検査例の後方視的調査
• 栄養過多や栄養過少に伴う小児期肝障害の後方視的調査
• 新生児胆汁うっ滞疾患に対する網羅的遺伝子解析
• 小児期発症炎症性腸疾患の免疫学的特性に関する研究
• Alagille症候群における肝外合併症の調査研究
• 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症、良性反復性肝内胆汁うっ滞症の新規診断法
• 小児C型肝炎に対するグレカプレビル水和物・ピブレンタスビル配合錠の有効性と安全性に関する前方視的多施設観察研究
• 小児胆汁うっ滞性肝疾患の病態進展機構の理解、予後予測因子の探索に関する研究(後方視的研究)
• 小児期発症胆汁うっ滞性肝疾患のレジストリ
• 小児期発症自己免疫性肝疾患の新規バイオマーカーと病因遺伝子の探索研究
• 小児期発症の炎症性疾患におけるバイオマーカーの検討
• ガスクロマトグラフィーおよび高性能臭気検出器を用いたニオイの臨床利用に関する検討
• 未熟児動脈管開存症の治療におけるCOX阻害剤の薬剤効果と病態解明
• 新生児の免疫制御機構の解明
• 救急隊により初期対応された病院前出生児についての多施設共同研究
• 有核赤血球による胎児および新生児の免疫抑制機構の解明
• 新生児における非接触生体情報計測法の開発に関する研究
• 超早産児及び超低出生体重児における脂肪酸に注目した栄養評価に関する検討
• 運動障害児童の書字障害に対する新規治療ストラテジーの構築
• 小児神経疾患に関する手指巧緻機能に関する研究
• エコチル調査結果のデータ解析
• 小児期発症１型糖尿病の治療・予後改善のための多施設共同研究（第5コホート）
• 小児期発症の炎症性疾患におけるバイオマーカーの検討
• 小児期発症炎症性腸疾患の免疫学的特性に関する研究
• 小児期発症自己免疫性肝疾患の新規バイオマーカーと病因遺伝子の探索研究
• 原発性免疫不全症・自己炎症性疾患・早期発症型炎症性腸疾患の遺伝子解析と患者レジストリの構築
• 胎児の炎症性疾患に免疫寛容がおよぼす影響-出生コホート研究
• 免疫異常を伴うアトピー性皮膚炎の病態・臨床像の解明
• 小児期発症心疾患の遠隔期予後に関する調査研究（PDF形式： 114KB）
• 先天性心疾患教育における3Dモデルに関する研究（PDF形式： 144KB）
• 小児の気管切開チューブトラブルの疫学調査（PDF形式： 115KB）
• 新生児呼吸器疾患に対する胃液を用いたバイオマーカーの探索
• 新生児におけるエコーガイド下動脈ライン留置術の有用性
• 小児遺伝性QT延長症候群における登録研究（PDF形式： 380KB）
• 先天性心疾患を伴う肺高血圧症例の多施設症例登録研究（PDF形式： 411KB）
• 日本先天性心疾患インターベンション学会レジストリーへのオンライン登録（PDF形式： 166KB）
• 冠動脈瘤をともなう川崎病患者のレジストリ研究（PDF形式： 385KB）
• 孤立性右室低形成における臨床遺伝学的背景の解明（PDF形式： 157KB）
• Fontan術後患者の全国疫学調査
• てんかん患者のQOLの向上を目指して～認知機能の微細神経学的徴候との関連～
• 保育器内のアルコール濃度に関する研究
• 小児期発症心臓病患者の身体活動と睡眠に関する研究
• 小児における超音波ガイド下血管穿刺の有用性の調査（PDF形式： 227KB）
• 先天性門脈体循環シャントの臨床的特徴に関する全国調査（PDF形式： 422KB）
• 日本胎児心臓病学会　胎児期に診断された心疾患の実態、転帰、予後を解明するためのレジストリ研究：胎児心疾患レジスト（PDF形式： 271KB）
• 胎児心室頻拍に関する全国調査研究（PDF形式： 313KB）